• 薄基底膜肾小球病基因检测

• Alport 综合征（遗传性肾炎）基因检测

• 激素抵抗性肾病综合征基因检测

• 多囊肾病基因检测

• 移植相关 TMA（TA-TMA）基因检测

• 高草酸尿症基因检测

• 易栓症基因检测

• 有家族性肾小球血尿的患者
• 原发病治疗时激素耐药的患者
• 多囊肾病患者血亲家属基因筛查
• 准备肾移植的患者

有一些肾病跟基因背景有关，家属也可能携带，如果不做的话可能会有风险。做个手术是很容易的事，但是做了手术后出现问题又没有预案就非常难办了。有一些疾病，比如Alport综合症，由母亲或者携带突变基因的姐妹捐献的话，过几年捐肾者也可能出现尿毒症。如果是高草酸尿症患者，肾移植后甚至等不到出院可能就会出现肾病复发。而非典型溶血尿毒综合征（aHUS）导致尿毒症的患者可能存在补体及补体调节蛋白相关基因突变，手术后可能会出现血栓性微血管病（TMA），不仅移植肾脏可能会失功，甚至会危及生命安全。

NGS分子诊断，明确致病原因

对患者及其家庭提供明确的致病性基因突变位点，明确基因型与表型之间关联。

风险早筛，提高肾移植预后

针对肾移植术前术后肾病基因风险进行筛查，如高草酸尿症、TMA等，及早避免肾病复发导致移植肾失功。

精准治疗，避免不必要药物使用

根据基因诊断结果，采取特异性和个体化治疗可延缓甚至阻滞疾病进展，避免不必要的糖皮质激素和其他免疫抑制剂的使用，减少药物的不良反应。

明确遗传方式、实现优生优育

明确致病性基因突变位点及遗传方式，通过遗传咨询、无创产前筛查或植入前基因检测，实现优生优育。

快速出具报告，把握治疗窗口期

两周左右即可出具报告，及时、及早对症诊疗，排除不利因素。

*异地患者可以在当地采样后寄送。