心脏移植无创排斥检测

临床意义

排斥反应是心脏移植术后受者死亡的重要原因。移植术后排斥反应按发生时间分为超急性、急性和慢性排斥反应。急性排斥反应与细胞免疫有关。慢性排斥反应与体液免疫有关，导致血管周围炎症，使供心功能逐渐下降。早期发现排斥反应可以辅助临床早期干预，对移植心脏的长期存活具有重要意义。

心内膜心肌活检（endomyocardial biopsy，EMB）是诊断移植心脏排斥反应的金标准，但受限于有创性，难以广泛开展。

近年来无创性检查手段受到关注，如多普勒超声和心肌内心电图，但主观性强，诊断价值有限。生物学指标具有极高的监测和诊断水平，如供体来源游离DNA（donor-derived cell-free DNA，dd-cfDNA），急性排斥反应时受者血液中的dd-cfDNA会增加1%~5%。

检测原理

游离DNA（cell free DNA , cfDNA ）指来自细胞凋亡或坏死，游离于细胞外的DNA片段，心脏移植患者血浆中带有供体心脏细胞凋亡来源的cfDNA。大量研究和试验数据表明，cfDNA是新的指示移植器官健康状态的生物标志物，具有无创、灵敏和实时等优势。

奥根诊断心脏移植无创排斥检测，通过二代基因测序技术，对患者外周血中供体组织来源的游离基因序列进行捕获检测，并运用自主研发的生物信息学算法模型HDSS（High Dimension SNP Seq）,评估供体组织细胞凋亡或坏死的速度值，从而对患者移植器官排斥反应进行无创检测。