为什么发生肾病？
寻找与表型相符的遗传变异，辅助明确分子病因与疾病分型。
FROM ETIOLOGY TO TRANSPLANT CARE
先理解原发病，
再评估移植全程风险。
肾脏病全外显子检测以临床表型与家族史为起点，将遗传证据用于病因分析、亲属供者评估、移植策略讨论与术后风险管理。
亲属供者如何评估？
优先明确受者致病变异，再讨论相关供者的定向验证与个体化评估。
哪些证据影响移植路径？
PH、FGA 等遗传病的基因与变异信息，可为多学科移植方案讨论提供依据。
术后需要关注什么？
结合原发病机制、抗体、补体和病理，分阶段关注复发与移植肾异常。
GENES IN CLINICAL CONTEXT
七类遗传线索，
对应具体的肾脏病问题。
以下列举主要分析方向及代表性基因。实际分析与解读需结合表型，具体覆盖范围和变异类型以检测方案为准。
Alport 及 COL4 相关肾病
关注基底膜相关疾病、家系验证及亲属供者评估。
COL4A3 · COL4A4 · COL4A5
遗传性 FSGS / SRNS
区分遗传性足细胞病线索，辅助复发机制分析。
NPHS1 · NPHS2 · WT1 · INF2 · ACTN4 · TRPC6
遗传性囊性肾病
包括 ADPKD 等囊性肾病相关分析方向。
PKD1 · PKD2
肾小管间质病、CAKUT 与综合征性肾病
结合结构异常、肾外表现与家族史寻找遗传线索。
UMOD · MUC1 · REN · HNF1B · PAX2
代谢性与遗传性沉积疾病
高草酸尿症、Fabry 病及遗传性淀粉样变。
AGXT · GRHPR · HOGA1 · GLA · FGA
补体介导 TMA / aHUS 与 C3 肾小球病
结合补体和自身抗体结果，辅助机制分型。
CFH · CFI · C3 · CFB · CD46 · CFHRs · THBD · DGKE
移植相关易栓与血栓风险注释
在相关临床背景下，辅助遗传易栓因素评估。
PROC · PROS1 · SERPINC1 · F5 · F2
全外显子检测存在覆盖与技术边界；特殊重复序列、复杂结构变异等可能需要补充方法。基因列入分析方向不代表其所有变异类型均能检出。
RISK ACROSS TIME
同一个遗传结果，
在不同阶段回答不同问题。
移植前
建立病因与风险底图
- 不明原因终末期肾病的病因分析。
- 亲属供者定向验证与风险适配。
- PH / FGA 等疾病的移植路径评估。
围术期与早期
结合诱因观察异常
- TMA / aHUS：关注遗传易感与感染、药物、缺血再灌注等诱因。
- FSGS：结合遗传分型评估早期蛋白尿及复发机制。
- C3 肾小球病：结合补体、抗体与病理。
长期随访
持续连接基因与表型
- 跟踪蛋白尿、血尿、血压及移植肾功能。
- 按原发病机制评估复发与疾病进展。
- 兼顾受者及相关亲属供者的长期健康。
遗传性 FSGS 的复发风险一般较低，但阴性结果不能排除遗传病；IgA 肾病遗传易感性不等同于单基因致病诊断或个体复发预测。
WHO MAY BENEFIT
哪些情况值得讨论检测？
- 原发病不明的终末期肾病患者
- 等待肾移植且存在遗传性肾病线索者
- 拟接受亲属活体供肾的受者及相关供者
- 需评估原发病复发或移植后 TMA 风险者
- 移植肾功能异常、原因待查或既往移植肾失功者
- 有肾病、蛋白尿、血尿或肾衰竭家族史者
是否检测、如何选择检测方法及如何处理意义未明变异，应由临床团队结合遗传咨询讨论；结果不能单独决定供者资格、移植方式或用药。
TEST & INTERPRETATION
检测信息与解读路径
- 基因全外显子区域
- 20,000+
- 平均测序深度
- ≥30×
- 10× 覆盖度
- ≥95%
- 报告周期
- 2周
参数及周期依据本页产品资料。送样条件、起算时间、具体检测与分析范围请在委托前确认。
准备样本与临床资料
样本采用 EDTA-K2 抗凝血。建议同步提供临床表型、病理、家族史、既往基因结果及移植相关信息，便于有针对性地分析。
让遗传证据参与综合判断
从病因线索到变异解释，再到必要的家系验证及多学科讨论。针对特殊变异和阴性但高度可疑的病例，讨论是否需要补充检测。
关于治疗机制与药物适配
特定 C5 位点可能影响依库珠单抗结合与 C5 阻断，需结合具体变异和临床背景解释；不能推广到所有 C5 变异。FCGR3A 等免疫效应端信息属于研究注释，不作为独立用药依据。
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遗传性肾脏病全谱基因检测 · 双面单页